Los/las consejeros/as genéticos/as pueden ayudarle cuando esté considerando realizar o se haya hecho pruebas genéticas. Antes de una prueba genética, los/las consejeros/as genéticos/as le ayudan a entender qué pruebas genéticas existen, qué pueden encontrar o no y cómo le pueden afectar las pruebas a usted, su salud y su familia.

Las pruebas genéticas incluyen muchos tipos de pruebas para diferentes condiciones. Los resultados suelen expresarse de varias maneras: positivos, de alto riesgo, patogénicos, inconclusos, variantes, mutaciones.

Si recibe un resultado positivo en una prueba genética, esto significa que se ha encontrado una mutación o variante genética. Un/una consejero/a genético/a le explicará qué significa esto para usted y su familia, y cómo podría proceder con esa información. En algunos casos, se puede encontrar una mutación o variante genética que no es dañina o que no le afectará. Si el resultado es negativo, significa que no se encontró ninguna mutación o variante genética.

En algunos casos, los resultados no están claros, son inconclusos. Eso podría significar que se encontró una mutación o variante genética, pero dado que la ciencia no lo sabe todo sobre cada mutación o variante genética, no está claro lo que eso puede significar. En otros casos, significa que no se encontró una mutación o variante genética esperada, pero puede existir una mutación o variante diferente en genes que no se analizaron.

El hecho de que los resultados de las pruebas afecten a su salud o a sus planes de tratamiento depende de muchas cosas, incluido si existe algún tratamiento para la condición. Algunas personas están motivadas para cambiar sus dietas y hacer más ejercicio si encuentran que están en riesgo de una condición hereditaria. Hay muchas variaciones y cada persona es única. Un/una consejero/a genético/a puede ayudarle a entender todo y lo que significa para usted y su familia.

Compartiendo los resultados de la prueba con su familia

Aunque no tiene ninguna obligación legal de compartir los resultados de las pruebas genéticas con nadie, incluidos sus familiares, es posible que también desee considerar compartirlos con su familia. De esa forma, sus familiares tienen información importante y pueden tomar sus propias decisiones sobre si les gustaría realizarse las pruebas.

Si están interesados en seguir adelante, debería recomendarles que consulten a un/a consejero/a genético/a. Asegúrese de hacer copias de sus resultados que puedan llevar a sus citas. Si le incomoda decírselo en persona, puede hacer copias de los resultados y enviarlos por correo a los familiares.