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Condiciones de la infancia

  • Si le preocupa una condición genética de su hijo/a, podría considerar consultar a un/a consejero/a genético/a pediátrico/a.
  • Los/las consejeros/as genéticos/as pediátricos/as trabajan con recién nacidos, bebés y niños cuyos médicos/as están preocupados/as por su salud o desarrollo.
  • Los/las consejeros/as genéticos/as pediátricos/as pueden recomendar pruebas genéticas, trabajar con compañías de seguros médicos para obtener cobertura para las pruebas genéticas y explicar los resultados de las pruebas genéticas a las familias.

La genética puede proporcionar información útil después de nacer un/una niño/niña si hay preocupaciones sobre la salud o el desarrollo del niño o de la niña, tanto si estas preocupaciones se producen poco después del nacimiento como si se producen más tarde en la infancia.

Quizás desee considerar consultar a un/a consejero/a genético/a pediátrico/a para las siguientes condiciones:

  • Retraso del desarrollo
  • Un trastorno del espectro autista
  • Múltiples problemas de salud o defectos de nacimiento, como labio leporino o paladar hendido, un defecto del corazón o espina bífida
  • Trastornos metabólicos, como PKU (fenilcetonuria) o galactosemia
  • Alteraciones sensoriales, lo que significa un problema de visión o audición
  • Discapacidad intelectual de causa desconocida
  • Características físicas anómalas
  • Historial familiar de una condición genética
  • Condición genética conocida o sospechada, como síndrome de Down, fibrosis quística o distrofia muscular
  • Cualquier sospecha de una condición genética

Los/las consejeros/as genéticos/as pediátricos/as trabajan con recién nacidos, bebés y niños cuyos médicos/as están preocupados/as por su salud o desarrollo. Trabajan en un hospital o clínica como parte de un equipo de atención médica más grande, que normalmente incluye a un/una médico/a especialmente capacitado/a llamado/a “genetista médico/a” y otros miembros del equipo.

Su rol es apoyar a las familias, responder preguntas, proporcionar apoyo emocional y recursos para aprender más sobre la enfermedad de su hijo/a y conectar a las familias interesadas a través de grupos de apoyo y/u oportunidades de investigación, si están disponibles.

Para ver el video con subtítulos en español, haga clic en el botón de reproducción y, luego, en el icono Configuración. Seleccione Subtítulos/CC (o "Subtitles/CC" en inglés) y haga clic en Español (o "Spanish" en inglés).

Los/las consejeros/as genéticos/as pediátricos/as también apoyan el proceso de las pruebas y explican los resultados a las familias. Ellos harán lo siguiente:

  • Ayudar a recomendar pruebas genéticas, trabajar con las compañías de seguros médicos para obtener cobertura para las pruebas genéticas y explicar los resultados de las pruebas genéticas a las familias.
  • Revisar los resultados de las pruebas genéticas y la información sobre el historial familiar de un/una niño/a para averiguar si otros familiares pueden tener la posibilidad de desarrollar la condición que tiene su hijo/a.

Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a guiar la atención médica del niño o de la niña y, en algunos casos, pueden ayudar a guiar el tratamiento.

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