Un/una consejero/a genético/a prenatal puede hablar con usted sobre lo siguiente:
- Pruebas genéticas disponibles para detectar condiciones cromosómicas durante el embarazo, incluyendo condiciones como el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18.
- Pruebas genéticas para condiciones que usted o su pareja podrían pasar a un futuro embarazo (llamada detección de portadores) antes de quedar embarazada o durante el embarazo.
- Diferencias halladas en una ecografía que podrían tener una causa genética.
- Su historial médico familiar y/o personal que pueda ser relevante para el embarazo.
- Cualquier posible exposición o infección que pueda afectar al embarazo.
El embarazo o la planificación familiar son los motivos más frecuentes por los que las personas ven a los/las consejeros/as genéticos/as. Los/las consejeros/as genéticos/as pueden hablar con personas embarazadas (a menudo denominadas prenatales) o con aquellas que están pensando en quedar embarazadas.
También hablan con las familias cuando se identifica algo en una ecografía y discuten las posibles causas genéticas, opciones de análisis y cómo un diagnóstico genético puede afectar al resultado de un embarazo.
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¿Por qué consultar a un/a consejero/a genético/a para el embarazo o la planificación familiar?
Algunas razones por las que las personas embarazadas o aquellas que buscan quedar embarazadas podrían consultar a un/a consejero/a genético/a incluyen:
- Se pregunta acerca del riesgo de su bebé de tener un defecto de nacimiento o una condición genética que viene en su familia.
- No ha podido concebir, ha tenido tres o más abortos espontáneos o ha perdido un/una hijo/a, y se pregunta si la genética ha influido.
- Está embarazada y su médico/a le habló sobre las pruebas genéticas.
- Ha recibido un resultado de una prueba que le preocupa o ha tenido una ecografía que sugiere que podría haber un problema y le gustaría recibir ayuda interpretando los resultados.
Pruebas genéticas antes de quedar embarazada
Algunas personas que descubren que tienen un historial familiar de una condición genética pueden optar por hacerse pruebas antes de quedar embarazadas, lo que se denomina pruebas previas a la implantación. Utilizando este método, las personas visitan a un especialista en fertilidad y se someten a la reproducción asistida, y luego se les hacen pruebas a los embriones para determinar si alguno ha heredado la condición. Los embriones que no son positivos para la condición genética se transfieren al útero con la esperanza de que den lugar a un embarazo.
Pruebas genéticas durante el embarazo
Hay una serie de pruebas de evaluación prenatal que su médico/a puede recomendar cuando esté embarazada. Una prueba, llamada detección de ADN libre de células (cfDNA, por sus siglas en inglés) o prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés), es una prueba de evaluación que se puede realizar a las 9 o 10 semanas de embarazo mediante la extracción de una pequeña cantidad de sangre. Detecta el síndrome de Down y la trisomía 18, y también puede detectar otras condiciones, como la trisomía 13, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Muchas personas no son conscientes de lo que estas pruebas les podrían mostrar o no, por lo que se recomienda encarecidamente reunirse con un/a consejero/a genético/a antes de someterse al cfDNA u otras pruebas de evaluación prenatal. Dado que el cfDNA es una prueba de evaluación (lo que significa que es no una prueba de diagnóstico), su médico/a o consejero/a genético/a puede recomendar una prueba diagnóstica de seguimiento, como la amniocentesis, para confirmar los resultados de la prueba de evaluación.