- Muchas condiciones de salud diferentes pueden tener un componente hereditario, que también se conoce como un historial familiar.
- Un/una consejero/a genético/a puede ayudarle a discutir sobre su historial familiar.
- Los/las consejeros/as genéticos/as también pueden revisar los signos, síntomas y causas de la condición, revisar las opciones de pruebas genéticas y revisar las opciones de tratamiento.
Muchas condiciones de salud diferentes pueden tener un componente hereditario. Estos incluyen varios tipos de problemas al corazón, enfermedades mentales, enfermedad de Alzheimer, defectos de nacimiento, etc. En algunos casos, la condición genética es multifactorial (es decir) existen factores ambientales, genéticos y de estilo de vida que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Si le preocupa una condición genética en su familia, la consejería genética puede ser beneficiosa para ayudarle a determinar si usted u otras personas de su familia tienen un mayor riesgo de desarrollar la condición.
Un/una consejero/a genético/a puede hacer lo siguiente:
- Discutir su historial familiar y revisar los signos, síntomas y causas de la condición.
- Explicar los riesgos, beneficios y limitaciones de todas las pruebas genéticas disponibles.
- Revisar las opciones de tratamiento, exámenes y tratamiento asociadas con la condición.
- Ayudarle a encontrar grupos de apoyo o referirle a otros profesionales de salud si es necesario.
Recopilando su historial familiar
Cuando se reúna con un/a consejero/a genético/a, es importante que lleve toda la información médica que tenga sobre su familia.
Una buena forma de empezar es crear un árbol genealógico que le incluya a usted, sus hermanos/as y/o hijos/as que pueda tener y sus padres biológicos. Si es posible, expanda su árbol genealógico para incluir sobrinas, sobrinos, tías y tíos, abuelos/as y primos/as.
A continuación, debe intentar recopilar información sobre el historial médico de su familia, lo que incluye:
- Edad o fecha de nacimiento, y causa de muerte para los que han fallecido.
- Problemas médicos que cualquiera de ellos tenía y a qué edad (incluso aproximadamente) se vieron afectados, incluido lo siguiente:
- Maduración sexual anormal o retraso de la pubertad
- Autismo
- Defectos de nacimiento (espina bífida, paladar hendido, defectos del corazón, etc.)
- Cáncer
- Diabetes
- Anomalías del corazón
- Infertilidad
- Enfermedad de los riñones
- Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual
- Enfermedad mental
- Varias pérdidas de embarazo o bebés que murieron en la infancia
- Accidente cerebrovascular
- Condiciones médicas sin explicación
- Manchas o patrones únicos de la piel (café con leche, áreas de piel de naranja, manchas de color vino, etc.)
- Estatura muy alta o baja en comparación con el resto de la familia
- Pérdida auditiva o de visión a una edad temprana
- Muertes jóvenes/tempranas debidas a condiciones médicas conocidas o desconocidas
- Para aquellos que tienen problemas médicos, incluya cualquier información que pueda ser útil, como si fuman, hacen ejercicio, tienen sobrepeso, etc.
Recursos para el historial familiar
Por favor, tenga en cuenta que los enlaces llevan a un sitio web en inglés.