Es posible que haya visto anuncios de kits de pruebas genéticas que puede comprar en una farmacia, en línea o por teléfono.

Estas son las pruebas en las que le envían un kit a su casa y usted se frota la mejilla o escupe en un tubo. A continuación, envía el kit de vuelta al laboratorio donde se puede analizar una variedad de cosas, entre ellas:

• Rasgos (p. ej., caída de pelo o hendiduras)
• Bienestar (p. ej., riesgo de ciertos tipos de cáncer o síndrome de piernas inquietas)
• Informes de ascendencia (es decir, etnia y linaje)
• Estado de portador (p. ej., enfermedad de Tay-Sachs o anemia falciforme)
• Pruebas de paternidad (es decir, determinación del padre biológico de un/a hijo/a)

Estas pruebas se llaman pruebas directas al consumidor (DTC, por sus siglas en inglés) o en casa. No necesitan una orden de un/a médico/a y no siguen las mismas directivas que las pruebas solicitadas por un/una médico/a o consejero/a genético/a.

Consideraciones antes de hacerse una prueba genética en casa

Antes de solicitar una prueba genética en casa, es importante que tenga en cuenta sus objetivos para la prueba. También es una buena idea comprender lo que una prueba puede decirle o no, lo fiable que es la prueba y si recibirá algún apoyo para ayudarle a entender lo que significan los resultados de la prueba para usted y su familia. Si está pensando en pruebas genéticas en casa, considere lo siguiente.

¿ES DE CONFIANZA LA EMPRESA?

Si decide solicitar una prueba en línea, investigue a la empresa que proporciona el servicio. Compruebe lo siguiente:

• El laboratorio que realiza las pruebas ha recibido una de las siguientes certificaciones: Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA, por sus siglas en inglés), College of American Pathologists (CAP, por sus siglas en inglés) o Association for the Advancement of Blood & Biotherapies (AABB, por sus siglas en inglés). The Food and Drug Administration (FDA, por sus siglas en inglés) todavía está estudiando cómo abordará las pruebas genéticas y ha aprobado algunas, pero no todas, de dichas pruebas.
• Los miembros del personal de la empresa han recibido una amplia educación en el tema, como por ejemplo, consejeros/as genéticos/as certificados/as, genetistas médicos/as, patólogos/as, genetistas de doctorado, biólogos/as o patólogos/as moleculares.

¿QUÉ LE DIRÁ LA PRUEBA EXACTAMENTE?

Es importante comprender completamente los resultados de la prueba. Debe determinar:

• Exactamente lo que se está analizando (condiciones de salud, ascendencia, rasgos, estado de portador).
• Cómo se proporcionarán los resultados.
• Qué hará con sus resultados y si le ayudarán a tomar decisiones sobre su salud.
• Si puede encontrar información que no espera.
• Si piensa compartir sus resultados con su familia.
• Si la empresa se va a poner en contacto con usted si hay nuevos hallazgos científicos que puedan cambiar sus resultados.

¿SE PROTEGERÁ SU INFORMACIÓN PERSONAL?

Revise detenidamente la política de privacidad y seguridad de la empresa que realiza la prueba. Asegúrese de averiguar lo siguiente:

• ¿Qué planea hacer la empresa con su información genética, ahora y en el futuro?
• ¿Compartirá la empresa su información genética con empresas farmacéuticas o de biotecnología, investigadores, grupos sin fines de lucro o bases de datos de ADN públicas o privadas?
• ¿Le dirá la empresa si cambian sus pólizas o si se comparte su información?

¿QUÉ AYUDA PROFESIONAL LE PROPORCIONARÁ LA EMPRESA?

Independientemente de los resultados de su prueba, probablemente tendrá preguntas. Debe averiguar cómo planea la empresa responder a sus preguntas.

• ¿Hay un/a consejero/a genético/a u otro/a profesional capacitado/a disponible antes o después de las pruebas para proporcionar asesoría y ayuda?
• Si es así, ¿se incluye este servicio en el costo de las pruebas o hay un cargo adicional?
• ¿La empresa contrata al/a la profesional o es un servicio separado?
• Si la empresa no cuenta con profesionales genéticos capacitados en el personal, ¿puede referirle a alguien?

Recibir los resultados puede producir una variedad de emociones. Es posible que se sienta sorprendido/a, aliviado/a, decepcionado/a o confundido/a. Tanto si elige realizar las pruebas en casa como si busca pruebas a través de un/a profesional médico/a, consultar a un/a consejero/a genético/a puede proporcionarle ayuda útil.