El presente artículo fue originalmente escrito en inglés por Jennifer Hoskovec, MS, CGC, y traducido al español por un servicio de traducción externo, TransPerfect.

La mayoría de las madres gestantes se enfrentan a muchas pruebas durante todo el embarazo para controlar su propia salud y la salud de su bebé. Esto incluye exámenes detección prenatales, como la prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés), que ha avanzado rápidamente durante los últimos años. Ahora, pueden realizarse un simple análisis de sangre, tan temprano como a las 10 semanas de embarazo y tan tarde como a término, para averiguar si su bebé en gestación tiene determinadas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Esto puede causar una mayor ansiedad debido a las complejidades del proceso y a la espera de los resultados.

Como consejera genética prenatal, ayudo a las mujeres y las familias a atravesar el proceso de pruebas, incluido el paso crítico, pero a menudo omitido, de consejería previa a la prueba. Para todas las futuras mamás que se someterán a exámenes prenatales, mi consejo número uno es: ser su propia defensora.

Acerca de los exámenes de detección prenatales

La NIPT, también conocida como examen de detección prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés), puede empoderar a las mujeres proporcionándoles información sobre su bebé. Pruebas como la NIPT buscan detectar el síndrome de Down y la trisomía 18, con una exactitud de aproximadamente el 99 %. Además, la NIPT puede detectar la trisomía 13 y algunas anomalías cromosómicas sexuales, como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter, pero existe una investigación más limitada sobre las tasas de detección de estas anomalías.

Sin embargo, al igual que con cualquier prueba médica, existen limitaciones que los médicos y los pacientes deben tener en cuenta. La NIPT es una prueba de detección y no reemplaza pruebas de diagnóstico como la obtención de muestras de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o amniocentesis. Si bien las tasas de detección de la NIPT son bastante altas, no detectará todas las anomalías cromosómicas. Dada la posibilidad de resultados positivos falsos, a las mujeres con un resultado anormal en la NIPT se les debe ofrecer la CVS o amniocentesis para confirmar la presencia de la anomalía cromosómica.

Cómo ser su propia defensora

Todas las mujeres embarazadas deberían recibir consejería sobre los exámenes de detección prenatales y la prueba para detección de anomalías cromosómicas, porque el proceso es complejo, y la NIPT es solo una de varias opciones. Cada una de estas opciones tiene su propio conjunto de beneficios y limitaciones que deben considerarse. Dado que la NIPT indica con precisión si un bebé en gestación tiene determinadas anomalías, y es una tecnología nueva que continuará desarrollándose, las mujeres deben recibir consejería de un proveedor de atención médica calificado, como un consejero genético certificado, antes de realizarse la prueba y cuando reciban los resultados. También es importante comprender exactamente qué es la prueba y qué pueden determinar los resultados.

Antes de someterse a cualquier examen de detección prenatal o prueba genética, sea su propia defensora y busque que le expliquen el tipo de prueba que se le realizará. Realice a su médico preguntas como las siguientes:

• ¿Qué tipo de prueba es (la NIPT/los NIPS)? ¿Es un examen de detección que se realiza durante el primer trimestre o es un examen cuádruple?
• ¿Qué podrían decirme los resultados sobre mi bebé?
• Si hay un resultado anormal, ¿cuál es el siguiente paso?
• ¿Puede derivarme a un consejero genético antes de realizar las pruebas?

Para muchas parejas, obtener la información más confiable sobre la salud de su bebé sin poner en riesgo el embarazo, es una situación ideal. La NIPT es una opción que nos acerca a ese objetivo. La National Society of Genetic Counselors está trabajando en estrecha colaboración con obstetras y otros profesionales de atención médica que atienden a mujeres embarazadas con el fin de garantizar que los pacientes comprendan la NIPT y otras pruebas prenatales, y puedan recibir consejería genética. Puede comunicarse con un consejero genético en su área mediante la herramienta “Encuentre un/a Consejero/a Genético/a” de la National Society of Genetic Counselors (NSGC, por sus siglas en inglés).

Jennifer Hoskovec, MS, CGC, es expresidenta de la National Society of Genetic Counselors y directora de Servicios de Consejería Genética Prenatal en la University of Texas Medical School en Houston.

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