El presente artículo fue originalmente escrito en inglés por Alexis Heidlebaugh, ScM; Emily Palen, MS, CGC; Rebecca Smith, MS, CGC; y Karen Wain, MS, CGC, y traducido al español por un servicio de traducción externo, TransPerfect.

¿Sabía que 1 de cada 31 (3.2 %) niños tiene autismo¹?

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo

Los niños con autismo pueden aprender, hablar y jugar de maneras diferentes a las de la mayoría de los niños². No hay dos niños con autismo que sean iguales. Cada niño tiene su propio conjunto único de fortalezas y desafíos.

El autismo es un tipo de trastorno del neurodesarrollo (DBD, por sus siglas en inglés)². Los DBD son un grupo de afecciones que causan problemas de aprendizaje, habla o juego. Los DBD son causados por diferencias en la forma en que se desarrolla el cerebro⁴. Alrededor de 1 de cada 6 (17 %) niños tienen un DBD⁵. Los DBD representan la condición de salud a largo plazo más frecuente en niños^3,5. Los tipos de DBD a menudo comparten síntomas similares^3,4. Es frecuente que los niños tengan más de un tipo de DBD^3,4.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Datos clave sobre el autismo

• El autismo a menudo puede diagnosticarse a los 2 años de edad, pero muchos niños no reciben un diagnóstico hasta una edad bastante más avanzada².
• El autismo ocurre en todos los grupos raciales, étnicos, de género, sociales y económicos¹.
• Las causas genéticas se encuentran en aproximadamente 1 de cada 3 (25-40 %) niños que tienen autismo u otros DBD³.
• Los servicios de intervención temprana, que incluyen terapia para ayudar a un niño a aprender, hablar y jugar con otros, pueden ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial².

Autismo y genética

Tanto los factores genéticos como los ambientales causan diferencias en la forma en que se desarrolla el cerebro. Las investigaciones muestran que el autismo y otros DBD comparten causas genéticas^3,6,7. Esto significa que la misma alteración genética puede provocar autismo en un niño y discapacidad intelectual u otro tipo de DBD en un niño diferente. Los cambios genéticos específicos pueden causar diferentes tipos de DBD incluso en la misma familia. Por ejemplo, el autismo de un niño podría ser causado por una alteración genética que también se encuentra en uno de sus padres, que tiene problemas de salud mental. Esta investigación muestra que no hay evidencia para respaldar que existe un único “gen de autismo” o algún gen de DBD que solo cause autismo⁸. De hecho, se ha determinado que muchos genes causan autismo y otros DBD. Las causas genéticas se encuentran en aproximadamente 1 de cada 3 (25-40 %) niños que tienen autismo u otros DBD³.

La American Academy of Pediatrics y el American College of Medical Genetics and Genomics recomiendan realizar pruebas genéticas a todos los niños con autismo o discapacidad intelectual/retrasos en el desarrollo global como parte de la atención médica de rutina^3,8.9. Las pruebas genéticas analizan el ADN de una persona para detectar cambios que podrían explicar una condición de salud específica. Algunas pruebas genéticas pueden proporcionar otra información para la salud de una persona o sus familiares^3,9,11.

Posibles beneficios de las pruebas genéticas:

• Responder la pregunta: “¿Por qué mi hijo tiene autismo u otros DBD?”
• Proporcionar información sobre el futuro progreso del desarrollo.
• Proporcionar información sobre otras necesidades de atención médica.
• Determinar los riesgos de autismo u otros DBD en familiares o futuros niños.
• Orientar a las familias con respecto a recursos y apoyo específicos.
• Orientar a las familias con respecto a estudios de investigación específicos y al futuro.

Después de recibir un diagnóstico de autismo u otro tipo de DBD, los niños y las familias pueden tener la opción de someterse a pruebas genéticas. Los consejeros genéticos trabajan en estrecha colaboración con especialistas, como pediatras especializados en desarrollo, neurólogos infantiles, psicólogos y psiquiatras infantiles y genetistas médicos, para ofrecer pruebas genéticas. Los consejeros genéticos brindan educación, coordinan pruebas genéticas y ayudan a las familias a lidiar con el hecho de tener un hijo con necesidades especiales. Las pruebas genéticas han sido útiles para muchas familias de niños con autismo u otros DBD. En el futuro, las pruebas genéticas ayudarán a los médicos e investigadores a comprender mejor la relación entre la genética y los DBD, y a mejorar la atención de los niños.

La historia de Jane

Jane es la madre de un niño de 8 años con antecedentes de autismo. Se descubrió que el hijo de Jane tenía una alteración genética que explica sus antecedentes. Esta misma alteración genética se encontró en Jane. Los miembros de la familia de Jane tienen una probabilidad de hasta 1 en 2 (50 %) de tener esta misma alteración genética. Seis meses después de enterarse de esta alteración genética, Jane compartió lo siguiente con uno de nuestros consejeros genéticos:

“Nuestra familia cree firmemente que “el conocimiento es poder”. Después de enterarnos de la [eliminación] de nuestro hijo, nos tomamos exactamente un día para estar tristes al respecto y, luego, nos pusimos a trabajar. Comenzamos por poner al tanto a sus maestros. Como padres, esta noticia nos permitió comprender un poco más el “por qué” en las ocasiones en que nuestro hijo tenía dificultades o conflictos y nos hizo más pacientes (¡cuando eso era posible!). Pensamos que también podía ocurrir lo mismo con sus maestros. Este fue el catalizador para que desde la escuela nos preguntaran si queríamos que se realizaran pruebas adicionales, las que hicimos. Por lo tanto, cuando llegó el momento de hacer el [Plan educativo individualizado] de nuestro hijo, teníamos a nuestra disposición información adicional (puntajes de IQ y logros). Estaba muy agradecida con la escuela por realizar las evaluaciones, gracias a las cuales pudimos tener un panorama completo de cuáles son las capacidades de nuestro hijo. Luego, nos comunicamos con todos mis hermanos. Nos sentimos preparados para tener conversaciones basándonos en los documentos que recibimos de [el consejero genético]. Todos mis hermanos fueron comprensivos y solidarios. Han pasado aproximadamente 6 meses y, honestamente, nuestras vidas [son] las mismas, pero más informadas. La atención médica de nuestro hijo no cambió debido a la información genética adicional; sin embargo, estaríamos excepcionalmente agradecidos si [hubiese sido] necesario, y nos enteramos a través de este proceso”.

Próximos pasos

• Si cree probable que su hijo tenga autismo o le preocupa la forma en que aprende, habla o juega, hable con su médico. Su médico puede derivarlo a un especialista para una evaluación. Además, llame al sistema público para la primera infancia de su estado para solicitar una evaluación para averiguar si su hijo es elegible para recibir servicios de intervención temprana.
• Si su hijo tiene un diagnóstico de autismo u otro DBD, las pruebas genéticas pueden ser una opción. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, puede hablar con un consejero genético. Para encontrar un consejero genético en su área, visite Encuentre un/a Consejero/a Genético/a .
• Hay muchas maneras en las que su hijo puede participar en la investigación. Para obtener más información sobre los estudios de investigación, visite https://autismsciencefoundation.org/participate-in-research/. 

Referencias:

1. Shaw KA, Williams S, Patrick ME, et al. Prevalence and Early Identification of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 4 and 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 16 Sites, United States, 2022. MMWR Surveill Summ 2025;74(No. SS-2):1–22. DOI: http://dx.doi.org/10.15585/mmwr.ss7402a1
2. Johnson, C.P. Early Clinical Characteristics of Children with Autism. In: Gupta, V.B. ed: Autistic Spectrum Disorders in Children. New York: Marcel Dekker, Inc., 2004:85-123.
3. Savatt JM, Myers SM. Genetic Testing in Neurodevelopmental Disorders. Front Pediatr. 2021;9:526779. Published 2021 Feb 19. doi:10.3389/fped.2021.526779
4. Moreno-De-Luca A, Myers SM, Challman TD, Moreno-De-Luca D, Evans DW, Ledbetter DH. Developmental brain dysfunction: revival and expansion of old concepts based on new genetic evidence. Lancet Neurol. 2013 Apr;12(4):406-14. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70011-5. Epub 2013 Mar 18. Erratum in: Lancet Neurol. 2013 May;12(5):423. PMID: 23518333; PMCID: PMC4013791.
5. Zablotsky B, Black LI, Maenner MJ, Schieve LA, Danielson ML, Bitsko RH, Blumberg SJ, Kogan MD, Boyle CA. Prevalence and Trends of Developmental Disabilities among Children in the US: 2009–2017. Pediatrics. 2019; 144(4):e20190811
6. Ozonoff S, Young GS, Carter A, Messinger D, Yirmiya N, Zwaigenbaum L, Bryson S, Carver LJ, Constantino JN, Dobkins K, Hutman T, Iverson JM, Landa R, Rogers SJ, Sigman M, Stone WL. Recurrence risk for autism spectrum disorders: A Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics. 2011; 128: e488-e495
7. Finucane B, Myers SM. Genetic Counseling for Autism Spectrum Disorder in an Evolving Theoretical Landscape. Curr Genet Med Rep. 2016;4:147-153. doi:10.1007/s40142-016-0099-9
8. Myers SM, Challman TD, Bernier R, Bourgeron T, Chung WK, Constantino JN, Eichler EE, Jacquemont S, Miller DT, Mitchell KJ, Zoghbi HY, Martin CL, Ledbetter DH. Insufficient Evidence for "Autism-Specific" Genes. Am J Hum Genet. 2020 May 7;106(5):587-595. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.04.004. Epub 2020 Apr 30. PMID: 32359473; PMCID: PMC7212289.
9. Hyman SL, Levy SE, Myers SM; COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020 Jan;145(1):e20193447. doi: 10.1542/peds.2019-3447. Epub 2019 Dec 16. PMID: 31843864.
10. Manning M, Hudgins L; Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med. 2010 Nov;12(11):742-5. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181f8baad. PMID: 20962661; PMCID: PMC3111046.
11. Blesson A, Cohen JS. Genetic Counseling in Neurodevelopmental Disorders. Cold Spring Harb Perspect Med. 2020 Apr 1;10(4):a036533. doi: 10.1101/cshperspect.a036533. PMID: 31501260; PMCID: PMC7117955.​

Este recurso fue desarrollado por Alexis Heidlebaugh, ScM; Emily Palen, MS, CGC; Rebecca Smith, MS, CGC; y Karen Wain, MS, CGC del Geisinger’s Autism & Developmental Medicine Institute.

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