Febrero es el Mes del Corazón en Estados Unidos, por lo que es un momento ideal para tomarse en serio la herencia genética y comprender por qué la genética es importante en las enfermedades cardíacas. Los consejeros/as genéticos/as cardiovasculares se especializan en proporcionar una evaluación de riesgos y, cuando se sospecha un componente hereditario, en realizar pruebas genéticas para detectar cardiopatías. Dado que las enfermedades cardiovasculares, incluidas las cardiopatías y los accidentes cerebrovasculares, son la principal causa de muerte entre los hombres y las mujeres estadounidenses, es muy importante saber si usted podría tener un mayor riesgo genético.
La mayoría de los tipos de cardiopatía, incluidos ritmos cardíacos anómalos (arritmias), aneurismas e infartos de miocardio, pueden tener un componente hereditario. Si se identifica un riesgo genético de enfermedad cardíaca, puede ayudar a prevenirla o tratarla antes de que aparezcan los síntomas.
La cardiopatía y las pruebas genéticas
En el caso de aquellas personas cuya familia padece una enfermedad cardíaca con vínculos genéticos conocidos, las pruebas genéticas podrían permitir identificar la mutación concreta del ADN que predispone a la familia a padecer dicha enfermedad. Esto permite que los familiares en riesgo (incluidos los niños) se sometan a pruebas genéticas predictivas.
La mayoría de los cambios en el ADN asociados a tipos hereditarios de cardiopatía se transmiten en las familias con un patrón autosómico dominante. Esto significa que la afección puede afectar a hombres y mujeres. También significa que todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de las personas afectadas tienen un riesgo del 50 % de heredar la predisposición. Los familiares con la predisposición probablemente requerirán pruebas de detección cardíaca a lo largo de los años para ayudar a diagnosticar la cardiopatía lo antes posible. Es probable que los familiares que no presenten una predisposición no corran un mayor riesgo de padecer la enfermedad cardíaca que se da en la familia.
Para aquellos con cardiopatía hereditaria, las opciones de tratamiento pueden incluir medicamentos y, en algunos casos, la implantación de un dispositivo para asegurarse de que el corazón late con el ritmo adecuado y/o que el corazón bombea la cantidad correcta de sangre al resto del cuerpo. En algunos casos, también se dispone de cirugía u otros tratamientos.
Cardiopatía “compleja”
También existen formas “complejas” de cardiopatía. Esto significa que la afección se debe a una combinación de factores de riesgo. Una de estas enfermedades complejas es la enfermedad coronaria, el tipo más común de cardiopatía. Se produce cuando se forman bloqueos en las arterias coronarias, que suministran oxígeno al corazón. Existen múltiples factores de riesgo para la enfermedad coronaria, como la hipertensión arterial, el colesterol alto, el tabaquismo, así como los antecedentes genéticos y familiares. Numerosos estudios han demostrado que aproximadamente la mitad de los casos de enfermedad coronaria se deben a factores hereditarios. Sin embargo, la combinación de todos estos factores de riesgo determina el perfil de riesgo de una persona frente a la enfermedad coronaria.
Para la mayoría de los pacientes y sus familias afectados por la enfermedad coronaria, actualmente no existe ninguna prueba que permita detectar todos los posibles factores de riesgo genéticos y ofrecer una predicción precisa del riesgo. Una excepción es la hipercolesterolemia familiar (FH, por sus siglas en inglés), que es una causa genética frecuente de cardiopatía de inicio temprano. Se dispone de pruebas genéticas para la FH. En el caso de otros tipos de enfermedad coronaria familiar, los antecedentes médicos personales y familiares del paciente resultan de gran importancia a la hora de determinar el enfoque adecuado para una prevención proactiva.
Señales de alerta de las cardiopatías hereditarias
Preste atención a estos signos en su historial médico personal y familiar, desde sus abuelos hasta su generación:
- Cardiopatía a una edad temprana (menores de 55 años en hombres y menores de 65 años en mujeres).
- Muerte súbita en un familiar que parecía sano. Esto también incluye las muertes súbitas accidentales, incluidos el ahogamiento y los accidentes automovilísticos en los que interviene un solo vehículo.
- Desmayo.
- Intolerancia al ejercicio.
- Insuficiencia cardíaca o trasplante de corazón a edades más tempranas.
- Varios familiares con marcapasos o desfibriladores implantables.
- Síndrome de muerte súbita del lactante (algunos casos han demostrado estar relacionados con mutaciones en genes que también están asociados a arritmias hereditarias).
Si detecta estas señales de alerta en su árbol genealógico, debería informar a su médico/a y preguntarle si la consejería genética y las pruebas genéticas cardiovasculares podrían ser adecuadas para usted. Cuanto antes sea capaz de identificar las cardiopatías hereditarias, mejor será para usted y sus hijos. Estos signos pueden ser la clave para identificar, tratar e incluso prevenir la cardiopatía genética.
Recursos
Para obtener más información sobre su riesgo heredado de enfermedad cardíaca y las opciones de pruebas genéticas, utilice la herramienta Encuentre un consejero genético de NSGC.
Amy Sturm, MS, CGC, LGC, es experta en genética cardiovascular de la National Society of Genetic Counselors o NSGC por sus siglas en inglés y directora ejecutiva y profesora y consejera genética en la División de Genética Humana del Ohio State University Wexner Medical Center, en Columbus (Ohio).
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