La farmacogenética se refiere al uso de diferencias genéticas hereditarias para ayudar a los/las proveedores/as de atención médica a decidir qué medicamentos administrar a los pacientes y en qué dosis. El objetivo es un enfoque “personalizado” que proporcione a los pacientes el mayor beneficio con menos efectos secundarios.
Sabemos que el enfoque “de talla única” para recetar medicamentos no funciona bien. Las respuestas adversas al fármaco son responsables de aproximadamente el 5 % de las hospitalizaciones en EE. UU. cada año, y se calcula que son la sexta causa de muerte de los pacientes hospitalizados. Gran parte de esto se debe a las diferencias en la forma en que nuestros cuerpos metabolizan o descomponen y utilizan estos fármacos.
Las nuevas pruebas genéticas están intentando ahora clasificar a una persona como un metabolizador lento, “típico” o rápido. Al conocer esta información antes de iniciar el tratamiento, el/la médico/a u otro/a proveedor/a de atención médica podría tomar decisiones sobre la dosis o posiblemente sobre un fármaco alternativo.
Como consejero/a genético/a que atiende regularmente a pacientes en un entorno de medicina general, cada vez veo más a pacientes con resultados de pruebas genéticas que incluyen parte de esta información. A continuación expongo lo que es necesario saber sobre este tipo de pruebas, así como lo que pueden y no pueden revelarnos. Si está considerando realizar pruebas genéticas, puede ser útil comentar los pros y los contras con un consejero/a genético/a o un/una proveedor/a de atención médica.
Beneficios de la farmacogenética
En general, la mayoría de los genes que heredamos son muy similares a los del resto de las personas. Dicho esto, hay variaciones significativas que nos dan nuestras diferencias en características como color de pelo, color de ojos y estatura, y también en cómo metabolizamos alimentos y medicamentos.
La U.S. Food and Drug Administration (FDA, por sus siglas en inglés) tiene directrices para las pruebas genéticas antes de recetar ciertos medicamentos. Hay una serie de medicamentos para los que se requieren pruebas y muchos otros para los que se recomienda realizarlas. Puede hablar con un consejero/a genético/a o con su proveedor/a de atención médica si tiene preguntas o inquietudes sobre las pruebas genéticas en relación con los medicamentos que le recetan.
Un fármaco de uso frecuente llamado warfarina es un buen ejemplo de ello. La warfarina se utiliza para ayudar a reducir el riesgo de un coágulo sanguíneo. Los estudios han demostrado que existen diferencias en la forma en que las personas metabolizan y utilizan este fármaco en función de una enzima que descompone el fármaco y otra que lo utiliza en nuestro organismo. Si podemos recopilar información mediante pruebas genéticas sobre estas enzimas y su funcionamiento en cada persona, esperamos poder ajustar la dosis en consecuencia, reduciendo así los riesgos y maximizando los beneficios.
Limitaciones
Desafortunadamente, lo que nos hace responder de forma diferente a los medicamentos a menudo no es tan simple como un único gen. Las diferencias en nuestra respuesta pueden verse influidas por la edad, el origen étnico, el sexo, el peso, las interacciones entre fármacos y por muchos genes que interactúan entre sí.
Encontrar asociaciones entre un fármaco y los genes implicados en su metabolismo es difícil. Debido a nuestras diferencias, es difícil determinar en qué medida nos está influyendo un único gen en comparación con las influencias de factores ambientales como nuestras dietas o nuestros hábitos. Por ejemplo, resultaría de gran ayuda saber cómo va a responder una persona a un medicamento psiquiátrico antes de recetárselo. Hasta la fecha, no hay pruebas que demuestren cómo las pruebas genéticas pueden ayudar a la hora de prescribir y dosificar la mayoría de los medicamentos. Sin medidas de calidad satisfactorias, es difícil para las compañías de seguros pagar las pruebas genéticas frente a los enfoques de tratamiento actuales.
Preocupaciones
La farmacogenética tiene un gran potencial y estamos bien encaminados para comprender cómo nuestra genética desempeña un papel en la forma en que metabolizamos los medicamentos. Es importante que todas las personas que estén considerando someterse a pruebas genéticas hablen con un profesional sanitario bien informado sobre las ventajas y los inconvenientes de dichas pruebas antes de dar el paso. Las pruebas genéticas se han generalizado. Las pruebas genéticas en casa se han puesto a disposición de la población general en busca de indicios de ascendencia o posibles factores de riesgo para nuestra salud. En lo que respecta a la farmacogenética, algunas empresas de pruebas se dirigen directamente a los consumidores, pero, lamentablemente, están haciendo promesas que no están respaldadas por pruebas científicas.
Por ejemplo, muchas de estas empresas comercializan en gran medida una prueba de MTHFR, un gen implicado en la coagulación sanguínea. El American College of Medical Genetics no respalda actualmente las pruebas generalizadas de este gen porque hay poca información práctica para su médico en los resultados de las pruebas, y actualmente no hay recomendaciones fiables sobre cómo su médico debe utilizar los resultados.
Además, algunas empresas hacen afirmaciones sobre interacciones entre genes y medicamentos en niños que aún se desconocen. Muchas empresas también anuncian un costo “máximo de bolsillo” que pagará por estas pruebas, pero el costo real de las pruebas no se revela al paciente ni a los médicos. Al no revelar la información sobre los costos, las compañías de seguros son reacias a cubrir estas pruebas, lo que dificulta aún más la disponibilidad y cobertura de las pruebas para los pacientes que podrían beneficiarse de una prueba genética de interacción entre genes y fármacos conocida.
Conclusión
La farmacogenética tiene un gran potencial y estamos bien encaminados para comprender cómo nuestra genética desempeña un papel en la forma en que metabolizamos los medicamentos. Es importante que todas las personas que estén considerando someterse a pruebas genéticas hablen con un/a proveedor/a de atención médica bien informado sobre las ventajas y los inconvenientes de dichas pruebas antes de dar el paso. Los pacientes también necesitan comprender que un único gen puede influir en muchos fármacos diferentes. Por lo tanto, estas pruebas podrían afectar no solo a la medicación que se está barajando actualmente, sino también, potencialmente, a futuras recetas.
Un consejero/a genético/a puede ayudarle a considerar todo esto, revisar lo que se sabe sobre las variaciones genéticas de una forma comprensible y comentar las implicaciones para usted y su familia, ahora y en el futuro.
Reunirse con un farmacéutico también puede ser beneficioso. Dado que hay muchos factores que hay que tener en cuenta a la hora de elegir un medicamento o una dosis, incluidas las interacciones entre medicamentos, un farmacéutico puede colaborar con usted y con su equipo sanitario para garantizar que se obtengan los resultados más seguros y saludables posibles.
Jay Flanagan, MS, CGC, es experto en planificación de la concepción y atención prenatal de la National Society of Genetic Counselors (NSGC, por sus siglas en inglés), y ejerce como consejero genético en Sanford Health, en Sioux Falls, Dakota del Sur.
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