El presente artículo fue originalmente escrito en inglés por Daniel Riconda, MS, CGC, y traducido al español por un servicio de traducción externo, TransPerfect.
¿Qué es la inteligencia artificial?
Inteligencia artificial, o “IA”, se refiere a programas informáticos que tienen la capacidad de resolver problemas, responder preguntas y/o tomar decisiones realizando tareas que, generalmente, requieren inteligencia o pensamiento humano. Si alguna vez ha utilizado un motor de búsqueda, como Google o Bing, o le ha hecho una pregunta a Alexa o Siri, ha utilizado alguna forma de IA que proporciona información escrita previamente, pero, recientemente, se han presentado al público general formas más avanzadas de “IA generativa”, como ChatGPT, DeepSeek, Llama, Gemini y Copilot. Estas son herramientas diseñadas para proporcionar una comunicación personalizada, participativa y eficiente. A diferencia de las respuestas fijas de versiones de IA anteriores, las formas generativas de IA pueden crear respuestas únicas a un mensaje que se haya enviado.
¿Cómo se puede usar la IA en relación con la consejería genética y las pruebas genéticas?
En el laboratorio, la IA puede ayudar al personal del laboratorio a revisar grandes cantidades de información con el objetivo de interpretar los resultados de las pruebas genéticas. Cuando se identifica un cambio en un gen, ¿cómo sabemos si es inofensivo (benigno), nocivo (patogénico) o si la información no es suficiente para determinar qué efecto, si lo hubiera, puede tener (al que se hace referencia como variante de significado incierto o “VUS” (por sus siglas en inglés))? Al buscar en bases de datos y otras fuentes de información, como artículos publicados, la IA mejora la capacidad de los laboratorios para comprender los resultados de las pruebas genéticas y ayuda a su consejero genético a explicar qué pueden significar los resultados.
Además, los consejeros genéticos pueden usar IA generativa para encontrar recursos de apoyo para los pacientes o conocer las últimas publicaciones o investigaciones relacionadas con la afección por la que se lo puede haber derivado. Si bien las herramientas basadas en IA que ayudan a los pacientes a navegar por el sistema de atención médica o a comprender los resultados de las pruebas (a veces denominados chatbots) son muy prometedoras y ya son útiles, deben usarse con precaución. Se basan en la información disponible a través de Internet y es posible que no siempre puedan determinar qué es certero y confiable. La información que estas herramientas proporcionan también depende de la manera en que usted formula o escribe sus preguntas. A menudo es útil reescribir o reformular el mensaje si la información inicial que obtiene no aborda completamente la pregunta o las preguntas que envió. Teniendo esto en cuenta, dichas herramientas no reemplazan el consejo de su médico, pero le pueden servir como complemento, además de otras fuentes de información a las que puede tener acceso.
¿Debería usar herramientas basadas en IA?
Ya sea que elija usar herramientas basadas en IA o no, puede resultarle útil informarse sobre las ventajas y desventajas de dichas herramientas. Las preguntas frecuentes que se deben tener en cuenta al decidir si usará una herramienta basada en IA incluyen: ¿cómo se recopila y almacena la información que envío?; ¿cómo sé si la información es confiable?; cuando uso dichas herramientas, ¿a qué estoy dando mi consentimiento?; ¿se compartirá la información sobre mí sin mi permiso?; ¿cómo creo una indicación/pregunta rápida que me dará la información que estoy buscando?
Si tiene curiosidad sobre la IA, hable con sus amigos o proveedores de atención médica sobre qué piensan acerca del uso de dichas herramientas. Investigue por su cuenta. Piense en cómo y con qué fines podría sentirse cómodo usando dichas herramientas.
Es probable que la IA se convierta en una parte habitual de la manera en que los pacientes acceden a la información médica, incluso durante el proceso de pruebas genéticas. Comprender sus fortalezas y límites le ayuda a usarla sabiamente sin reemplazar la guía confiable de su equipo de atención médica.
REFERENCIAS
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Luca S, Clausen M, Shaw A, et al. Finding the sweet spot: a qualitative study exploring patients' acceptability of chatbots in genetic service delivery. Hum Genet. 2023;142(3):321- 330. doi:10.1007/s00439-022-02512-2
Solomon BD, Chung WK. Artificial intelligence and the impact on medical genetics. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2023;193(3):e32060. doi:10.1002/ajmg.c.32060.
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