¿Está considerando realizarse pruebas de BRCA mediante una prueba genética en casa?
Hay pruebas genéticas disponibles directamente para los consumidores, con una muestra recolectada en casa, que proporcionan una amplia gama de información, desde rasgos hasta ascendencia, e incluso cierta información médica. Estas pruebas genéticas pueden denominarse pruebas genéticas dirigidas al consumidor, directas al consumidor o en casa.
Algunas personas consideran hacerse una prueba genética en casa porque desean obtener más información sobre sí mismas. Realizar cualquier prueba genética en casa es una decisión muy personal. Enviar una muestra puede ser sencillo; sin embargo, no siempre es simple comprender los resultados y vivir con el conocimiento que aportan las pruebas genéticas.
Si una persona tiene varios familiares de un lado de la familia que han tenido cáncer, es posible que desee más información sobre sus propias probabilidades de desarrollar estos mismos tipos de cáncer. Específicamente, existen pruebas genéticas en casa que incluyen dos genes denominados BRCA1 y BRCA2, también denominados “genes BRCA”, que conllevan riesgo de cáncer de mama, ovario y próstata hereditarios.
Actualmente, la FDA ha aprobado determinadas pruebas genéticas en casa para los genes BRCA, pero existen limitaciones importantes que debe considerar antes de decidir qué prueba, si la hubiera, es adecuada para usted. Es igualmente importante tener expectativas adecuadas sobre cuáles podrían ser los próximos pasos que deben tomarse si elige comprar una prueba genética en casa aprobada por la FDA para la detección del riesgo de cáncer. Por ejemplo, la FDA requiere que el resultado de una prueba de BRCA en casa se confirme con una prueba clínica o de diagnóstico que, por lo general, solicita un proveedor de atención médica con capacitación específica en genética.
Si está considerando una prueba de BRCA en casa, tal vez desee hablar con un consejero genético antes de tomar una decisión. Los consejeros genéticos pueden ayudarle a revisar su historial personal y familiar, así como a explorar por qué está buscando esta información, para asegurarse de que esté recibiendo la prueba más adecuada para usted.
Qué hacer si tiene resultados de las pruebas genéticas en casa
Si se ha realizado una prueba genética en casa que analizó su riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario, existen algunos pasos importantes que debe considerar.
Los resultados indican que tengo una mutación genética en uno de los genes BRCA.
¿Qué significa?
- Saber que tiene una mutación genética (a veces llamada variante genética) en uno de los genes BRCA significa que tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, especialmente cáncer de mama, ovario, próstata y otros tipos de cáncer.
- Saber que usted tiene un mayor riesgo NO significa que actualmente tenga cáncer ni que se garantiza que desarrollará cáncer en el futuro.
- Tanto los hombres como las mujeres con mutaciones BRCA tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, y tanto los hombres como las mujeres pueden transmitir la mutación a sus hijos.
- Hay pasos que puede seguir para reducir sus riesgos o detectar el cáncer en una etapa más temprana.
¿Qué debo hacer?
- Antes de tomar cualquier medida, es importante hablar con un profesional de atención médica calificado que tenga experiencia en pruebas genéticas, como un consejero genético.
- El proveedor de atención médica puede solicitar o coordinar “pruebas confirmatorias”. Estas se realizan en un laboratorio de genética clínica para confirmar que la mutación identificada es precisa. Incluso las pruebas avaladas por la FDA requieren pruebas confirmatorias.
- En este momento, es probable que las compañías de seguro médico requieran pruebas confirmatorias antes de que se cubran las pruebas de detección o las intervenciones recomendadas.
Los resultados indican que no tengo una mutación genética en uno de los genes BRCA.
¿Qué significa?
- Muchas pruebas genéticas en casa utilizan una tecnología que solo analiza unas pocas mutaciones o variantes genéticas específicas.
- Si la prueba que se le realizó solo buscaba unas pocas mutaciones BRCA, usted obtiene una imagen incompleta de su riesgo genético.
- También hay muchos otros genes además de BRCA1 y BRCA2 que están asociados con el riesgo de cáncer hereditario, y cada gen puede tener de cientos a miles de mutaciones diferentes.
- Incluso si es verdaderamente negativo para una mutación en un gen asociado con el cáncer, lo que significa que no se identifica ningún riesgo genético conocido, aún puede tener un mayor riesgo de cáncer en función de su historial familiar u otros factores.
- Existen muchos factores genéticos y no genéticos que pueden aumentar el riesgo de cáncer, y nuestra capacidad de interpretar el riesgo genético continúa mejorando con el tiempo.
¿Qué debo hacer?
- Antes de tomar cualquier medida, es importante hablar con un profesional de atención médica calificado que tenga experiencia en pruebas genéticas, como un consejero genético.
- El proveedor de atención médica le preguntará sobre su historial personal y familiar para tener una mejor idea de si una prueba genética más completa es adecuada para usted. En algunos casos, es posible que el seguro cubra pruebas adicionales si hay un historial familiar sólido. En otros casos, las pruebas adicionales pueden ser un gasto de su bolsillo.
- Incluso si las pruebas adicionales confirman que usted no tiene un mayor riesgo genético de cáncer, es importante que siga trabajando con su proveedor de atención médica para determinar el mejor enfoque de prevención y detección para usted en función de su historial personal y familiar.
¿Por qué debería importarme el tipo de tecnología de prueba utilizada?
Existe una amplia variedad de enfoques que las compañías de pruebas genéticas utilizan para sus pruebas. Algunas pruebas solo analizan una cantidad limitada de pequeños cambios en el ADN que podrían tener vínculos conocidos con ciertos rasgos (llamado genotipado). Otras pruebas son más completas y leen genes enteros (denominada secuenciación). Es importante saber qué enfoque utiliza una compañía para su prueba, ya que esto puede tener un gran impacto en los tipos de información que se puede arrojar.
No todas las tecnologías de pruebas genéticas son iguales:
Genotipado (matrices) frente a secuenciación
[La imagen]: El genotipado o la secuenciación
Para explicar la diferencia entre las tecnologías que leen el ADN, piense en un libro. Imagine que la cadena de letras que componen su código genético son palabras en una página, que cuentan una historia, capítulo por capítulo.
El genotipado es como leer unas pocas palabras dispersas en una página. Esto a veces se denomina matrices, micromatrices o pruebas de SNP (que se pronuncia “snip”).
La secuenciación lee oraciones, párrafos y capítulos completos. A veces, esto se denomina secuenciación de genes.
¿Qué es el genotipado?
Algunas pruebas genéticas utilizan el método de genotipado para sus pruebas genéticas, ya que es un método rápido y asequible. Si comparáramos esta tecnología con la lectura de un libro, el genotipado sería como hojear una página para leer unas pocas palabras resaltadas.
Es importante darse cuenta de que hay limitaciones para este enfoque. Para muchos genes, hay de cientos a miles de mutaciones o variaciones que causan un cierto rasgo o problema de salud. Si bien el genotipado podría buscar las mutaciones más comunes, la tecnología no detectará otras mutaciones o variaciones menos communes.
Si se realizó una prueba que utilizó el genotipado, existe la posibilidad de que exista una mutación o variante, pero la prueba simplemente no la detectó debido a las limitaciones de la tecnología.
¿Qué es la secuenciación?
Otro tipo de prueba genética utiliza la secuenciación para identificar mutaciones o variantes. Este método de prueba es más completo que el genotipado, ya que puede identificar no solo mutaciones comunes, sino también otros cambios más únicos en el ADN. En comparación con el genotipado, la secuenciación es como leer cada letra de cada palabra de la página, en lugar de algunas palabras seleccionadas.
¿Por qué es importante?
Imagine que desea informarse sobre una variación genética específica: una letra en una página. El uso de una prueba de matriz o de SNP (genotipado) que incluye esa variación puede proporcionarle información valiosa, pero no le proporciona la historia completa. Puede haber cientos o incluso miles de otras variaciones que pueden afectar su riesgo de padecer una afección, como el cáncer.
Los resultados de las pruebas genéticas en casa que utilizan pruebas de matriz o de SNP deben confirmarse realizando otra prueba genética de grado médico, ya que estos tipos de pruebas genéticas en casa no están regulados por los mismos estándares que las pruebas genéticas de grado médico. Los resultados de la secuenciación, cuando se ofrecen a través de un laboratorio certificado de alta calidad, pueden no requerir pruebas de confirmación adicionales.
Hablar con un proveedor de atención médica calificado que comprenda las pruebas genéticas, como un consejero genético, puede ser un próximo paso importante para determinar si las pruebas adicionales pueden ser adecuadas para usted en función de la prueba que se realizó, además de su historial personal y familiar.
Algunos puntos clave que debe conocer sobre las pruebas de BRCA en casa
Al considerar las pruebas de BRCA en casa, es importante hacerse la pregunta: “¿utiliza la prueba genotipado o secuenciación?”
- ¿Por qué es importante?
- Algunas pruebas en el mercado solo realizan genotipado para las tres mutaciones fundadoras conocidas del pueblo judío asquenazí. Eso significa que la prueba omite miles de otras mutaciones conocidas en los genes BRCA1 y BRCA2.
- Las pruebas de BRCA realizadas en casa mediante genotipado pueden requerir pruebas de confirmación que se utilizarán para tomar decisiones clínicas, incluso si la prueba está aprobada por la FDA.
- ¿Cuáles son mis otras opciones?
- Existen muchos genes relacionados con el cáncer más allá de BRCA1 y BRCA2, por lo que una prueba que analice varios genes a la vez podría ser más informativa para algunas personas.
- Hable con un consejero genético para obtener más información sobre qué opciones son más adecuadas para usted en función de su historial personal y familiar.
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