Cara Barnett, MS, CGC

Cuando las familias se enfrentan a la pérdida de un ser querido, especialmente de alguien joven o en circunstancias repentinas e inexplicables, la búsqueda de respuestas puede ser abrumadora. Las pruebas genéticas post mortem ofrecen la oportunidad de descubrir posibles factores genéticos que subyacen a la causa de la muerte.

Además de aportar un cierre, estas pruebas pueden revelar información vital sobre la salud para los familiares supervivientes, lo que les ayuda a tomar decisiones fundamentadas sobre su propia atención médica y los riesgos a los que se enfrentan.

¿Qué son las pruebas genéticas post mortem?

Las pruebas genéticas post mortem implican analizar el material genético de una persona después de su muerte con el consentimiento del pariente más cercano (normalmente su cónyuge o hijo). Las leyes sobre este tipo de pruebas varían según el estado. A menudo denominada “autopsia molecular”, esta prueba puede ayudar a identificar factores genéticos que podrían explicar la causa de la muerte o revelar información de salud importante para los miembros de la familia.

¿En qué casos se recomienda realizar pruebas genéticas post mortem?

Las pruebas genéticas post mortem se recomiendan en situaciones como:

• Muerte súbita inexplicable (SUD, por sus siglas en inglés), especialmente en personas menores de 40 años o cuando la autopsia no ofrece respuestas claras.
• Muertes con diagnóstico de autopsia que pueden tener una causa genética.
• Casos en los que las personas tenían condiciones genéticas conocidas, pero nunca se realizaron pruebas.

Ejemplos comunes en los que las pruebas pueden ayudar

Las pruebas genéticas post mortem pueden ofrecer información en diversas situaciones. Por ejemplo:

• Los hallazgos de la autopsia de una disección aórtica pueden revelar un riesgo genético hereditario para los familiares del fallecido.
• Las pruebas genéticas pueden revelar trastornos hereditarios del ritmo cardíaco en personas jóvenes que fallecen de forma repentina a causa de un paro cardíaco, y servir de base para que otros miembros de la familia consideren la posibilidad de someterse a dichas pruebas.
• Los casos de cáncer de inicio temprano en los que no se realizaron pruebas genéticas antes de la muerte también pueden beneficiarse del análisis post mortem para guiar las decisiones médicas para los familiares supervivientes.

¿Cuál es la probabilidad de encontrar una respuesta?

La probabilidad de encontrar una respuesta mediante las pruebas genéticas post mortem depende de varios factores, como los hallazgos de la autopsia y el historial médico familiar. Si durante la autopsia se encuentra una afección como la miocardiopatía hipertrófica (HCM, por sus siglas en inglés) en una muerte súbita, hay aproximadamente un 50 % de probabilidad de que las pruebas genéticas encuentren la causa2. Sin embargo, en los casos en los que los jóvenes sufren un paro cardíaco repentino sin antecedentes médicos y con una autopsia normal, la probabilidad de encontrar una causa genética se reduce al 20-30 %3-6. Incluso cuando las pruebas no proporcionan respuestas definitivas, la información puede ayudar a los/las profesionales médicos/as, incluidos/as los/las consejeros/as genéticos/as, a comprender mejor los riesgos para la salud de la familia y a desarrollar recomendaciones adecuadas para los miembros de la familia.

Directrices importantes para la realización de las pruebas

Varias directrices orientan el proceso de pruebas genéticas post mortem1. En primer lugar, se recomienda una autopsia detallada para guiar las decisiones de las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas añaden información valiosa, pero deben considerarse complementarias a los hallazgos de la autopsia, que ayudan a orientar pruebas específicas. Las muestras de sangre deben guardarse durante la autopsia para posibles pruebas genéticas.

Recogida y almacenamiento de muestras

La calidad y el tipo de muestra obtenida del/de la fallecido/a influirán en el éxito de las pruebas genéticas post mortem. La sangre almacenada que se ha congelado se considera el tipo de muestra óptimo para preservar la calidad del ADN. Si no se dispone de almacenamiento en congelador, la sangre refrigerada puede utilizarse en el plazo de una semana desde su extracción. Las muestras de tejido fresco y los frotis bucales también constituyen alternativas viables para la realización de pruebas. Muchas oficinas forenses recogen una tarjeta de recogida de muestras de sangre, que es una pequeña tarjeta absorbente que se utiliza para recoger unas pocas gotas de sangre con el fin de conservarlas a largo plazo.

Es importante tener en cuenta que algunos tipos de muestras presentan limitaciones: no se aceptan muestras de folículos pilosos ni de dientes debido a su insuficiente contenido de ADN. Además, solo muy pocos laboratorios tienen la capacidad de procesar muestras de tejido fijado.

Consideraciones sobre costos y seguros

Las familias deben conocer varios aspectos financieros importantes de las pruebas genéticas post mortem. La mayoría de las pólizas de seguro médico no cubren las pruebas genéticas después de la muerte, ya que el seguro médico de una persona finaliza tras su fallecimiento. El costo de las pruebas normalmente oscila entre $250 y más de $1,000, dependiendo del tipo de prueba. En la mayoría de los casos, las familias deben pagar estas pruebas de su bolsillo. Un consejero/a genético/a puede ayudarle a responder preguntas sobre el costo y guiarle a través del proceso.

Obtener orientación profesional

Los/las consejeros/as genéticos/as proporcionan a las familias el apoyo de expertos/as para ayudar a navegar por el complejo proceso de pruebas y explicar las diversas opciones de pruebas disponibles. Además, desempeñan un papel fundamental a la hora de interpretar los resultados de las pruebas y de ayudar a las familias a comprender qué significan dichos resultados para su propia salud. Además, los/las consejeros/as genéticos/as pueden comentar las implicaciones de los hallazgos de las pruebas para los miembros de la familia y ayudar a desarrollar planes de atención adecuados.

Distinciones importantes

Es importante saber que las pruebas genéticas médicas post mortem son diferentes de las pruebas de ascendencia o genealogía. Para preguntas relacionadas con la ascendencia, la International Society of Genetic Genealogy es un recurso útil.

Referencias:ol

1. Stiles, M. K., Wilde, A. A. M., Abrams, D. J., Ackerman, M. J., Albert, C. M., Behr, E. R., Chugh, S. S., Cornel, M. C., Gardner, K., Ingles, J., James, C. A., Juang, J. J., Kääb, S., Kaufman, E. S., Krahn, A. D., Lubitz, S. A., MacLeod, H., Morillo, C. A., Nademanee, K., Probst, V., … Wang, D. W. (2021). 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families. Journal of arrhythmia, 37(3), 481–534.
2. Ommen, S. R., Ho, C. Y., Asif, I. M., Balaji, S., Burke, M. A., Day, S. M., Dearani, J. A., Epps, K. C., Evanovich, L., Ferrari, V. A., Joglar, J. A., Khan, S. S., Kim, J. J., Kittleson, M. M., Krittanawong, C., Martinez, M. W., Mital, S., Naidu, S. S., Saberi, S., Semsarian, C., … Waldman, C. B. (2024). 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation, 149(23), e1239–e1311.
3. Tester DJ, et al. The molecular autopsy: Should the evaluation continue after the funeral? Pediatr Cardiol. 2012 Mar 33(3):461-70. Epub 2012 Feb 4.
4. Behr 2003 et al “Cardiological assessment of first-degree relatives in sudden arrhythmic death syndrome.” Lancet. 2003 Nov 1, 362(9394):1457-9.
5. Tan, et al. (2003). “Sudden unexplained death: Heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives.” Circulation. 2005 Jul 12;112(2):207-13. Epub 2005 Jul 5.
6. Lahrouchi, N, Raju, H, Lodder, E. et al. Utility of Post-Mortem Genetic Testing in Cases of Sudden Arrhythmic Death Syndrome. JACC. 2017 May, 69 (17) 2134–2145.

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