Hay más de 7000 enfermedades raras que afectan a más de 30 millones de estadounidenses según la National Organization for Rare Disorders (NORD, por sus siglas en inglés). Muchas condiciones y trastornos raros son causados por cambios en nuestra información genética, y algunos de estos cambios genéticos se transmiten en silencio a través de familias sanas. Las personas que están embarazadas o que están considerando quedar embarazadas pueden explorar la detección de portadores genéticos para identificar estos cambios genéticos silenciosos para que puedan tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar. Se ofrecen pruebas de detección de portadores de forma rutinaria, pero muchas personas no lo saben y tienen preguntas. Si está considerando la posibilidad de realizarse un examen de detección de portadores o tiene curiosidad acerca de sus opciones, a continuación le presentamos algunas cosas que debe saber y tener en cuenta.

Las condiciones genéticas pueden ser raras, pero las personas que las portan no lo son.

Los genes son paquetes de instrucciones que le dicen al cuerpo cómo crecer y funcionar. Los cambios en los genes pueden hacer que los genes funcionen de manera incorrecta y pueden provocar problemas médicos o diferencias en el desarrollo. Recibimos una copia de estos genes de cada uno de nuestros padres. Si una de las dos copias de genes no funciona, usted por lo general no tendrá síntomas y se lo/a denominará “portador/a”. Todas las personas portan estos cambios genéticos inofensivos. De hecho, la mayoría de nosotros somos portadores de algunas condiciones genéticas diferentes. Las condiciones autosómicas recesivas, como la fibrosis quística y la anemia falciforme, solo suceden si un/a niño/a hereda una copia que no funciona correctamente de ambos padres portadores genéticos.

[La imagen]: Persona portadora de una condición genética en comparación con persona afectada por una condición genética

Una condición genética solo ocurrirá si ambos genes heredados de los padres no funcionan correctamente, como se muestra a la derecha.

Si todos portan condiciones genéticas, ¿debería preocuparme?

Descubrir su estado de portador/a genético/a suele ser una experiencia más tranquilizadora e interesante que preocupante. Si bien la mayoría de las personas portadoras no tienen por qué preocuparse, existen algunas excepciones.

• Si usted y su pareja reproductiva (cónyuge, pareja, donante de esperma/óvulos, etc.) tienen la misma condición, existe la posibilidad de que los hijos hereden la copia que no funciona de ambos padres y se vean afectados por la condición. Específicamente, una pareja portadora tiene una probabilidad de 1 en 4 (25 %) en cada embarazo de tener un/a hijo/a con la condición que porta.
• En raras ocasiones, las personas portadoras de condiciones genéticas específicas pueden tener una mayor probabilidad de tener problemas de salud específicos. Por ejemplo, la enfermedad de Gaucher es una condición que afecta el hígado, el bazo y los huesos cuando ambas copias del gen GBA no funcionan. Las personas con una copia no funcional del gen GBA son portadoras y no desarrollan problemas de hígado, bazo o huesos como las que tienen la enfermedad de Gaucher, pero sí tienen un mayor riesgo de padecer enfermedad de Parkinson.

¿Cómo sabe de qué condición es portador/a?

Las pruebas genéticas para averiguar de qué condiciones es portador/a están disponibles para cualquier persona embarazada o que esté considerando quedar embarazada. A esta prueba la denominamos “detección de portadores”. La detección de portadores puede realizarse en una muestra de sangre o saliva, y lo ideal es realizarla antes de concebir. Algunos paneles de detección de portadores solo buscan las condiciones más comunes (anemia falciforme, talasemia, fibrosis quística y atrofia muscular espinal), mientras que una detección de portadores más extensa puede detectar cientos de condiciones adicionales menos frecuentes. Si bien algunas condiciones son más frecuentes en grupos étnicos o de ascendencia específicos, cualquier persona puede ser portadora de cualquier enfermedad genética. Debido a esto, y debido a que no todos conocen sus antecedentes genéticos completos, muchos paneles de detección de personas portadoras no se enfocan en un grupo étnico en particular.

¿Cuándo se debe realizar el examen de detección?

Es mejor explorar las opciones de pruebas de detección de portadores y someterse a pruebas de detección antes de que usted o su pareja quede embarazada. La detección de portadores con frecuencia implica la prueba de ambos padres biológicos. Puede ser beneficioso que ambos padres se realicen pruebas al mismo tiempo, especialmente cuando se piden paneles de detección de portadores más grandes.

La detección preconcepción permite a las parejas en riesgo considerar el espectro completo de opciones reproductivas. Cada persona tiene valores, necesidades y preferencias únicas, y lo que usted haría con la información de las pruebas es una elección personal. Es posible que algunas familias en riesgo de padecer una condición genética deseen saberlo para estar más preparadas y puedan realizar pruebas al bebé inmediatamente después del nacimiento. Otras personas portadoras desean tomar medidas para prevenir la condición genética y pueden considerar tecnologías como la fertilización in vitro (IVF, por sus siglas en inglés). La IVF consiste en tomar espermatozoides y óvulos y crear embriones en un laboratorio para poder realizar pruebas en los embriones. Esto permite seleccionar embriones sin la condición para la transferencia.

¿Cuál es el mensaje para llevarse a casa?

Todo el mundo porta condiciones genéticas, y el análisis de ambos padres preconcepción es lo ideal. La mayoría de las personas obtiene resultados tranquilizadores. Saber con anticipación si está en riesgo permite la planificación, la posible prevención o el diagnóstico temprano de una condición genética. Decidir si se realizará la detección de portadores y qué hacer con los resultados es una decisión personal. Los/las consejeros/as genéticos/as están disponibles para analizar los beneficios y las limitaciones de la detección de portadores y pueden ayudar a que usted analice los resultados positivos de la detección de portadores.

Encuentre un/una consejero/a genético/a en su área local o a través de telesalud aquí: sp.findageneticcounselor.nsgc.org.

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