Las pruebas prenatales de detección de enfermedades genéticas, específicamente las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés), son un paso importante para detectar posibles complicaciones durante un embarazo. La reciente cobertura de noticias nacionales ha atraído más atención a este tema, incluida una serie de artículos presentados en The New York Times. Si bien el enfoque que esta cobertura de noticias ha dado a este tema crítico es valioso, algunos detalles esenciales se representan de manera inexacta. Como consejero genético autorizado y certificado, quiero explicar los hechos para que los/ pacientes tengan una imagen más clara y precisa de lo que necesitan saber sobre las pruebas prenatales de detección de enfermedades.
¿QUÉ SON LAS PRUEBAS PRENATALES DE DETECCIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS?
Las NIPT, también conocidas como evaluaciones prenatales no invasivas (NIPS, por sus siglas en inglés) o evaluaciones de ADN libre de células, son un método para detectar si un feto tiene un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones genéticas, como el síndrome de Down. Dependiendo de la prueba de NIPT, también puede detectar otras afecciones genéticas menos frecuentes. Las NIPT se ofrecen a personas embarazadas a partir de las 10 semanas de gestación. La consejería genética es esencial para permitir que las personas tomen decisiones informadas sobre los riesgos, los beneficios y las limitaciones de las NIPT y las pruebas prenatales de detección de enfermedades genéticas, incluida la opción de no realizar ninguna prueba de detección.
Durante las pruebas NIPT, la persona embarazada proporciona una muestra de sangre. El ADN de la persona embarazada y el ADN fetal se encuentran naturalmente en esa muestra de sangre. Este ADN luego se analiza para calcular el riesgo de que el feto presente afecciones genéticas específicas, principalmente trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 y trisomía 13. Esta evaluación también puede proporcionar información sobre el sexo del feto.
¿Qué significan los resultados de las NIPT?
Las NIPT no proporcionan una respuesta de “sí” o “no”.
Un resultado “negativo” o “de bajo riesgo” en las NIPT indica que existe un menor riesgo de que el feto tenga las afecciones genéticas evaluadas, pero no descarta definitivamente estas u otras posibles afecciones genéticas.
Un resultado “positivo” o “de alto riesgo” en las NIPT indica que existe un mayor riesgo de que el feto tenga una afección genética evaluada. Sin embargo, no significa de manera definitiva (al 100 %) que el feto vaya a presentar esa afección genética.
En todos los grupos etarios, aproximadamente el 10 % de las personas embarazadas recibirá un resultado falso positivo. En general, es más probable que se produzca un resultado falso positivo de las NIPT en personas de menor riesgo (aquellas que tienen un menor riesgo de padecer afecciones genéticas evaluadas). Sin embargo, los falsos positivos también pueden ocurrir cuando existen diferencias entre la composición cromosómica de la placenta y el bebé, o un trastorno cromosómico no diagnosticado previamente en la persona embarazada. La consejería genética ofrece un análisis de los resultados de las NIPT, incluida la posibilidad de resultados falsos positivos.
¿Qué son las pruebas de diagnóstico prenatales?
Las pruebas de diagnóstico prenatales generalmente se realizan a través de un procedimiento médico, ya sea muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) o amniocentesis. El CVS y la amniocentesis pueden analizar directamente los cromosomas del feto o el ADN para detectar la afección genética indicada por los resultados de las NIPT. Por este motivo, las pruebas de diagnóstico deben ofrecerse a las personas embarazadas para confirmar cualquier resultado “positivo” de las NIPT. Las pruebas de diagnóstico pueden dar una respuesta definitiva, pero cada una tiene un riesgo de aborto espontáneo (alrededor del 0.3 % para el CVS; alrededor del 0.2 % para la amniocentesis). Todas las pruebas de diagnóstico deben ofrecerse con consejería sobre los riesgos, los beneficios y las limitaciones, para que las personas puedan tomar la decisión correcta para sí mismas.
Las personas embarazadas que no reciben un resultado de su prueba NIPT debido a una cantidad reducida de ADN fetal en la muestra pueden tener un mayor riesgo de tener un bebé que está afectado con un trastorno cromosómico y, por lo tanto, necesitan consejería cuidadosa sobre pruebas adicionales, incluida la oferta de pruebas de diagnóstico.
¿Cuáles son las limitaciones de las NIPT?
Las NIPT no detectan todas las posibles afecciones genéticas, y no pueden descartar ninguna posibilidad individual.
Las NIPT también pueden detectar una cantidad limitada de afecciones genéticas poco frecuentes que resultan de la eliminación de una parte de un cromosoma, incluidos el síndrome de DiGeorge, el síndrome de Cri-du-chat y los síndromes de Prader-Willi y Angelman. Estas afecciones son extremadamente raras y las NIPT son menos eficaces para detectarlas. Dado lo poco frecuentes que son estas afecciones, hay muchos menos datos sobre lo que son los resultados “positivos” de las NIPT para estos fetos. Actualmente, ninguna de las organizaciones profesionales de obstetricia o genética de los EE. UU. recomienda la realización de una evaluación ampliada de rutina (como las NIPT) para ninguno de estos trastornos genéticos menos frecuentes.
Las NIPT no estiman el riesgo de afecciones genéticas que otras pruebas de detección prenatales, como el análisis de suero materno y las pruebas de portadores, pueden detectar. Algunos ejemplos de esto incluyen los trastornos del tubo neural abierto que afectan la columna vertebral, como la espina bífida.
En determinadas circunstancias, en el caso de las personas embarazadas que tienen un índice de masa corporal más alto, toman ciertos medicamentos o tienen determinadas afecciones de salud, es posible que no se pueda obtener un resultado de las NIPT debido a una cantidad insuficiente de ADN fetal en la muestra de sangre. Determinadas afecciones genéticas también pueden provocar una cantidad insuficiente de ADN fetal en la muestra de sangre. Las personas embarazadas que se encuentren en estas categorías deben recibir aconsejería de un consejero genético certificado sobre otras opciones de pruebas, incluida la oferta de pruebas de diagnóstico.
¿Quién debería considerar la posibilidad de realizar pruebas de detección prenatales?
Si bien las NIPT están disponibles para todas las personas embarazadas, aquellas que tienen una probabilidad más alta que el promedio de tener un feto con una de las afecciones evaluadas tendrán más posibilidades de tener un resultado informativo en las pruebas NIPT. Esto incluye a aquellas personas que tengan al menos 35 años al momento de su fecha de parto, debido a su mayor probabilidad natural de tener un bebé con una afección cromosómica, como el síndrome de Down.
A las personas embarazadas con una probabilidad naturalmente menor de tener un bebé con síndrome de Down también se les puede ofrecer una NIPT (evaluación de ADN libre de células), pero se les recomienda reunirse con un consejero genético u otro proveedor de atención médica para analizar todas sus opciones de pruebas y tomar una decisión informada.
Conclusiones clave
Es importante que los proveedores de atención médica y los pacientes recuerden que las NIPT son unas pruebas de detección y no unas pruebas de diagnóstico. Una prueba de detección no indica con una certeza del 100 % si un feto tiene un trastorno determinado o no.
Los consejeros genéticos certificados pueden ayudar a las personas embarazadas a comprender los resultados de las NIPT y a navegar por los próximos pasos, como sus opciones para las pruebas de diagnóstico. Si desea obtener información adicional sobre la evaluación genética prenatal o sus resultados, puede encontrar un consejero genético certificado en sp.findageneticcounselor.nsgc.org.
Patrick L. Wilson, MS, LCGC es un miembro actual de la Junta Directiva de la National Society of Genetic Counselors y un consejero genético prenatal del Centro de Ciencias de la Salud de la University of Oklahoma en la ciudad de Oklahoma, Okla.
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